Tout d’abord, entre 2019 et mi 2020, j’ai reçu deux fois plutôt qu’une un diagnostic de sclérose en plaques (IRM, névralgie  faciale, grande fatigue, déséquilibre), mais ensuite d’autres neurologues ont trouvé d’autres symptômes qui ne collaient pas au tableau d’une sclérose en plaques et une ponction lombaire a définitivement éliminé cette possibilité.

Un lundi de fin d’été 2023, on m’a annoncé que j’avais une mutation hétérozygote du gène NOTCH3 à l'origine du CADASIL. Voilà! Je n’ai pas la sclérose en plaques mais j’ai le CADASIL: c’est-à-dire une artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie.

En gros, c’est une maladie génétique que j’ai peut-être transmise à mon fils (50% de chance) et mon espérance de vie est estimée à environ 65 ans.  Je devrais ne plus savoir comment je m’appelle ni comment ceux que j’aime s’appellent d’ici une douzaine d’années ou peut-être plus si je m’évite des AIT (accident ischémique transitoire) et/ou des AVC (accident vasculaire cérébral) le plus longtemps possible.