Qu’est-ce que c’est?
Artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie : CADASIL
À en retenir de cette affection dégénérative, c’est qu’elle provoque une mauvaise circulation sanguine dans certaines zones du cerveau, provoquant des symptômes qui varient VRAIMENT considérablement d’un patient à l’autre.
SYMPTÔMES
D’un point de vue clinique, la maladie de Cadasil est caractérisée par la présence de :
migraines
évènement cérébrovasculaires récurrents
accident vasculaire cérébral
accident ischémique transitoire à divers endroits
troubles psychiatriques
anxiete
apathie
Démence sous-corticale
Ces manifestations peuvent varier selon les familles et même entre les différents membres d’une même famille. L’âge moyen d’apparition est d’environ 40 à 45 ans, mais si la migraine est considérée comme un symptôme d’apparition, elle tombe à 20-25 ans.
Les migraines sont généralement la première manifestation de la maladie et apparaissent dans la troisième décennie de la vie. Elles surviennent chez 30% des patients. Elles peuvent être précédées d’une aura typique ou atypique.
Référence: antel.fr
Demander un diagnostic : pourquoi et quand ?
C'est le neurologue qui réalise le diagnostic : prise en compte des symptômes, réalisation d'une IRM, enquête familiale pour connaître les antécédents, prise de sang en vue d'une recherche de mutation sur le gène Notch3, etc.
La demande de diagnostic est faite soit suite à des troubles chez un patient faisant penser à la maladie de CADASIL, soit suite à la démarche volontaire d'adultes sans symptômes (asymptomatiques) ayant un parent atteint de la maladie à l’âge adulte (18 ans et plus).
Les raisons évoquées lors de la demande sont multiples : concevoir un enfant, projets d’avenir, etc.
Références:
Tu n’es pas seul.e
Go go go!
Il y’a un groupe Facebook VIVRE AVEC CADASIL qui est vraiment très agréable. Clari Popine et Charlène sont des admins admirables!
Avant d’expirer la vie
Dans un dernier souffle avant d'expirer la vie, rudoyée à mort par une existence pleine de vécu, je voudrai simplement rester vivante, coûte que coûte, ne pas renoncer à moi-même. Parce qu'il n'est pas inutile de vivre, même s'il faut tordre la vie pour qu'elle ait du sens un peu.
Dans un dernier souffle avant d'expirer la vie, buttée à mort par des jours bourrelés d'épreuves, je voudrai faire comme si j'étais éternelle, coûte que coûte, demander au destin un second souffle pour moi. Peut-être pour un autre visage banal, une autre silhouette très imparfaite : en autant que je sois vraie.
Qu'on me donne une dernière demeure avant de rester cendres pour de bon. Je me moque de l'histoire dans laquelle le sort me renverra. Voudrai juste un second souffle pour moi. Pour voir l'homme devenir bon.
Suzy Wong le chrysanthème bipède
