D’abord, c’est un premier diagnostic de Sclérose en plaques en 2020 qui n’avait rien de super bon pour le futur mais que je trouvais pas si pire comparé à bien d’autres leucoencéphalopathies que j’ai eu droit.

N’oubliez ma devise:

« Quand on se compare à pire, on se sent mieux! »🤪

Ensuite, une investigation vers une fort possible leucodystrophie à la fin de décembre 2021 que j’ai obtenue.

« Qu’est-ce que c’est que ça? »

J’avais lu sur le net tout ce que je pouvais à l’époque et je m’étais rendue compte que si je rentrais dans cette catégorie j’étais fichtrement dans la schnout! Pire, quand je tombais dans la section CADASIL, j’avais la vague impression que c’était l’histoire de mon père, ses sœurs, ses frères et probablement son père, etc. 

Le temps passait , zéro appel du bureau du neurologue généticien. Pire, dans le site gouvernemental québécois de santé Québéc le test génétique a fini par apparaître et il s’est révélé normal. Donc, j’étais contente: j’avais rien… tout était dans ma tête et je devais être une crisse de folle pour m’infliger autant de problèmes de santé!!!

Finalement, un beau jour le cabinet de mon médecin de famille me call up à la fin de l’été et me sonne raide le glas en me demandant directement où j’en étais rendue avec la CADASIL! 😛😝😜🤪

Le choc passé, soit un bon deux jours,  j’ai repris en main mon existence. Enfin, si on peut dire ça! 😌  j’ai appelé ma neurologue et j’ai convoqué une rencontre d’urgence. Ensuite, immédiatement, on a établi un plan pour essayer de ralentir la bibitte comme moi je l’appelle.  

•clinique de prévention des AVC

•suivi régulier pour s’assurer que je ne fais pas de diabète ni de cholestérol (je n’en fais pas)

•j’ai décidé de modifier mon alimentation et de suivre le type MIND (méditerranéen).  Ce régime alimentaire met particulièrement l'accent sur les aliments associés à la santé cérébrale, comme les légumes verts à feuilles, les petits fruits et les noix.

• clinique des migraines, traitement avec injections au botox.

En gros, la vie continue après un deuil.  Donc, la vie continue aussi après un diagnostic de merde.  Bref, je profite de chaque jour qui passe et qui se passe plutôt bien en me disant que j’ai bien de la chance de vieillir encore et de juste être toute là pour voir mon gars pousser ! Pis comme j’ai un chum qui est là avec moi dans tout ça, je lui dois au moins de vouloir faire du mieux que je peux pour «quotidienner » avec eux !

La vie reste la même quand même, juste la mobilité qui a diminué au fil des ans. Mais les amies restent là et restent les mêmes si nous restons les mêmes! Je continue de les fréquenter, je pense encore à m’intéresser moi aussi à ce qu’elles peuvent vivre. Elles aussi ont leurs difficultés et il ne faut pas l’oublier. 

Au final, la CADASIL, c’est une facette parmi tant d’autres dans ma vie. Évidemment, je ne peux pas faire comme si elle n’existait pas, surtout si j’oubliais une dose de médoc au petit matin ou en début de soirée! 🤪 Néanmoins, je ne suis pas une maladie, je suis surtout une femme pleine d’humour et de ressources, une conjointe qui est pas pire douée en cuisine et nulle à chier pour être romantique, zéro pour annoncer des mauvaises nouvelles; une mère aimante et très agréable à jaser de tout et de rien, chaleureuse, un peu clownesque; je suis une femme qui veut vraiment vivre!

« Pour inspecter notre propre cerveau, nous n'avons que nos propres cerveaux. »

De Gordon Rattray Taylor 

PARTIE 1.  9:10 

Tantôt, à 18:30, mon cerveau s’en va se faire dépister d’autres bobos ou pas… on verra! (Selon moi, c’est stable comme toute la dernière année… quoique j’ai léché de l’asphalte cet automne, que je me suis cassé la cheville à plusieurs endroits, que je ne me rappelle de rien!)

En attendant, what I Am doing? 

•J’ai un châle « close to you » qui n’avance pas à tricoter un peu;

•j’ai mon 3.5 km de marche à prendre avec mes crampons parce que y’a un peu de verglas aujourd’hui ;

•j’ai des tournois de tennis à booker pour fiston, des cours privés itou;

• j’ai une correction d’épreuves et une traduction à terminer d’ici 15:00 bénévolement pour une amie;

• j’ai du ménage, du lavage, la commande d’épicerie en ligne, la gestion domestique au final!

•j’ai un billet à pondre icitte… c’est en train de se faire! 🤪

PARTIE 2. 11:00

« Pour aller bien, toujours se comparer à bien pire! »

-De moi-même!

Tantôt, alors que j’écrivassais ici, un chauffeur de la STL a été arrêté par la police, parce qu’il a posé un geste délibéré en encastrant son autobus dans une garderie à quelques pâtés de mon havre de paix.  

Une scène horrible vue des airs d’un hélicoptère de la chaîne TVA. Moi, j’ai entendu des sirènes, probablement celles des ambulances que ont emporté quelques uns des blessés à l’hôpital à deux pas de chez moi.  Ce que je sais actuellement: un chauffeur de bus nu arrêté,  4 enfants transportés à Sainte-Justine, 3 à la Cité-de-la-Santé, et 1 adulte à l'hôpital Sacré-Coeur en traumatologie. 

Quand je pense aux parents des enfants actuellement à l’hôpital et à ceux du chauffeur de bus complètement barjo, je me trouve veinarde d’être dans mes souliers!

Il y’a 2 jours j’ai demandé:

« Beaucoup de cas de CADASIl au Québec? Des asiatiques surtout? Je me pose la question vu que sur mon rapport de labo c’est écrit type Asie de l’Est! Mais quand je furète sur des regroupements sur Facebook, ça semble être des caucasiens de l’Europe surtout! 

Merci. »

Bonjour Mme Wong,

Mon nom est Christine et je suis intervenante au centre iRARE du Regroupement québécois des maladies orphelines (RQMO). Ce fût un plaisir de vous parler plus tôt sur Messenger cette semaine. J’ai aussi reçu votre formulaire rempli « je m’inscris à la recherche sur le rare ». Je vous reviens aujourd’hui avec de l’information sur le CADASIL, les associations de patients, groupes de support, informations sur la recherche, les essais cliniques, les registres de patients, les conférences, etc.

J’ai mis en pièce jointe ici une « Fiche-maladie » qui contient toute cette information, ainsi que les liens pour vous inscrire à des registres pertinents. Je n’ai pas trouvé de groupes de soutien spécifiquement pour le Québec malheureusement, mais j’ai inclus des groupes de la France et internationaux dans la fiche-maladie. N’hésitez pas si vous avez des questions.

Ensuite, pour répondre à votre question concernant une différence de prévalence du CADASIL chez les personnes d’origine asiatique par rapport à caucasienne, j’ai trouvé des informations intéressantes à ce sujet. Il est mentionné dans la revue de génétique « GeneReviews » du NIH, mise à jour en 2019 (traduction libre. L’article est joint à ce courriel) :

Alors que la plupart des informations publiées sur les personnes atteintes du CADASIL proviennent d'Europe, le CADASIL a été observé sur tous les continents. Plusieurs petits registres européens nationaux ont estimé la prévalence minimale entre deux et quatre pour 100 000 [Kalimo et al 2002, Razvi et al 2005b, Narayan et al 2012, Bianchi et al 2015].

Récemment, il a été constaté que la fréquence des variants pathogènes altérant la cystéine NOTCH3 est de 1:300 dans la population générale mondiale (gnomAD), avec la fréquence la plus élevée chez les personnes d'origine asiatique (1:100)[Rutten et al 2016a, Rutten et al 2019]. Ceci est environ 100 fois plus élevé que les estimations actuelles de la prévalence minimale de CADASIL, ce qui suggère que CADASIL est beaucoup plus répandu qu'on ne le pensait auparavant et que le spectre clinique NOTCH3 doit être considérablement plus large, allant du CADASIL classique à une maladie des petits vaisseaux beaucoup plus bénigne.

J’ai trouvé un article intéressant de 2022 qui rapport les différences du CADASIL entre les personnes des pays occidentaux versus les personnes d’origine asiatique. J’ai joint l’article à ce courriel. Ils rapportent que les différences principales sont (traduction libre) :

(1)   L’endroit des mutations sur le gène NOTCH3, (2) l’âge au moment de l’apparition des symptômes, (3) la prévalence des microhémorragies cérébrales et des AVC hémorragiques, (4) les symptômes cliniques, et (5) la sévérité des hyperintensités de la substance blanche en imagerie par résonance magnétique.

En espérant que cela vous soit utile, n’hésitez pas si vous avez besoin de quoi que ce soit d’autre,

Bien à vous,

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Christine Yergeau, MSc. (Elle - She)
Responsable recherche et partenariats
Regroupement québécois des maladies orphelines

Intervenante au CENTRE iRARE (Centre d'information et de soutien en maladies rares)

Ci-haut, citation de Pierre Dac et, en toute franchise, je suis assez d’acc avec lui!

Non non! Personne de mort icitte en ce jour pas chaud mais ensoleillé de février 2023.  Anyway, quand le téléphone sonne très tôt le matin ou très tard le soir dans cette baraque, désormais, vu que mes parents sont déjà dans leurs urnes respectives et que ceux de mon chum sont éternels et génétiquement modifiés pour vivre centenaires, si ce n’est pas une liseuse d’avenir au bout de la ligne, c’est supposé le gouvernement de Hong Kong qui veut que je lui paie des impôts!  Puis pour mes frères, l’un dit qu’il ne se rendra pas à 50 ans et l’autre croit que les gens qui sont malades le sont parce qu’ils le veulent! 🤪🤣😜😂  

En gros, le titre et l’image… c’était juste une arnaque pour attirer quelques lecteurs…😝

C’est mardi, j’ai bu mon Espresso, j’ai pesé sur le piton de mon Apple smart phone pour signaler que j’ai bien pris mes médicaments (ma mémoire me joue quelques tours et je ne veux pas rappeler Anti-poison pour avoir pris deux fois mes doses de pilules du matin!)

Quoi d’autre en ce mardi 7 février? Mon fils est appareillé comme un esquimau pour prendre son bus pour se rendre à l’école, mon chum a facilement esquivé le gros trafic de l’autoroute 440 en chantier pour se rendre au bureau vu que depuis la pandémie celui-ci est dans le sous-sol, mon chihuahua est stationné sur mes cuisses et me ronfle dessus pendant que moi j’attends que le laxatif fasse son job de me déconfiner le transit intestinal (le fer ingéré pour l’anémie de la madame menstrue trop intense à 47.5 ans)…  

Voilà, nouvelles gens avec la CADASIL, sachez qu’il y’a des hauts et des bas mais que c’est pas si pire que ça! La semaine dernière, j’étais capable d’aller faire mes courses, d’aller à toutes les séances de tennis et d’entraînement de mon fils; de bruncher avec mon gang de quarantenaires; d’aller à un show au centre-ville en bus et en métro et d’aller ensuite au resto; de pelleter un peu, de faire toutes les corvées… et de prendre mes marches de 2.5 à 3 km par jour.

Depuis samedi soir dernier, euh… c’est deux syncopes, plus de migraines avec aura, un cycle d’ovulation plus toff, une vue plus brouillée, la jambe gauche moins collaboratrice et le transit intestinal paresseux! 😊 

It’s not the end of the world!  Je vais mieux me gérer «énergétiquement» cette semaine et y aller plus mollo. J’oublie parfois les bons conseils de la kinésithérapeute que ma doc de famille m’a attirée à l’époque où une première neurologue m’a diagnostiqué une sclérose en plaques.

Voici un excellent texte pour comprendre comment y aller plus mollo : cliquez ici

« Relève-toi.  Relève-toi…  

Combien de fois me le suis-je répété? Relève-toi de tes erreurs.

D’un échec.

Relève-toi après une trahison.  Une rupture. Une déception.  Une épreuve de la vie.

Maintenant, mon « relève-toi » est beaucoup plus terre-à-terre :

Relève-toi du lit.  Du fond du bain. Du sol après une débarque. Mais quoi qu’il en soit, relève-toi pareil. »

Eh oui! Aujourd’hui la Madame à la moitié du body left moins facile à vivre, donc c’est toff de le faire ce lundi-là! 🤪

Je l’avoue: mon 2,5 km de marche s’est arrêté à un 1 km pile poil. Malgré un ciel bleu, un soleil radieux et un mercure pas trop au négatif sous zéro, mes jambes n’ont pas voulu me balader très loin.

Taboulé! Je ferai mieux demain… mais pour aujourd’hui j’ai dépensé toutes mes cuillères!

Pour les CADASIlIEN.ne.s du Québec, je suis tombée là-dessus aujourd’hui:

Le RQMO offre un SERVICE DE JUMELAGE entre personnes ayant la même maladie afin d’aider à briser l’isolement. Inscrivez-vous.