Mme Suzy Wong,

Au cours des derniers mois, nous vous avons rencontrée dans le cadre des services génétiques à l’hôpital Neurologique de Montréal pour vos antécédents de migraines et perte de vision. Suite à ces rencontres, vous aviez décidé de faire le test génétique pour déterminer la possibilité d’une cause sous-jacent héréditaire. Dr xx vous a remis vos résultats en Octobre 2022 par téléphone.

Votre résultat démontre que vous portez une mutation c.1630C>T (p.Arg544Cys) du gène NOTCH3 causant la maladie de CADASIL. Ce résultat indique que vous avez la maladie de CADASIL.

L’acronyme de CADASIL signifie en anglais « Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy », c’est-à-dire « artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie ». Le terme « artériopathie cérébrale » signifie qu’il s’agit d’une atteinte des artères (vaisseaux amenant le sang depuis le cœur vers tous les organes) au niveau du cerveau. CADASIL est une maladie génétique touchant les petits vaisseaux sanguins au niveau du cerveau. Elle entraîne une mauvaise irrigation sanguine dans certaines zones du cerveau, qui provoque des symptômes très variables d’un individu à l’autre. Les manifestations les plus courantes de la maladie, qui apparaissent à l’âge adulte, sont des crises de migraine, des troubles psychiques et des accidents vasculaires cérébraux (AVC), responsables de troubles du langage, de la mémoire, et de la vision.

La maladie est due à une anomalie des artères présente dès la naissance, mais les premiers symptômes n’apparaissent généralement qu’à l’âge adulte (vers 30-40 ans). Les symptômes sont très variables d’une personne à l’autre, y compris au sein d’une même famille. Ainsi, les porteurs ne présentent pas toujours avec l’ensemble des manifestations décrites ci-dessous. De même, l’intensité des symptômes et donc le handicap lié à la maladie sont imprévisibles et très variables.

Les gènes sont les instructions qui sont nécessaires pour notre développement. Tous nos gènes existent en deux copies, un provenant de notre mère et l'autre de notre père. Les membres de votre famille (frères, enfants ainsi qu’oncles/tantes, cousin(e)s) peuvent maintenant consulter une clinique génétique pour commencer le processus de consultation génétique après l’âge de 18 ans. Une lettre de famille est ci-jointe. Vous êtes encouragée à le distribuer à votre famille.

Vous avez accepté un suivi médical par un neurologue spécialisé Dr. XX.

Nous demeurons également disponibles. Si vous avez des questions ou désirez un suivi en génétique, n’hésitez pas à nous rejoindre au xxx-xxx-xxxx.

(Ma phrase préférée)

Veuillez agréer, Mme Wong, nos plus cordiales salutations.

Votre neurologue généticien devrait vous remettre une lettre à leur donner telle quelle:

Aux membres de la famille de XX,

Cette lettre vous est transmise afin de vous informer qu’un test génétique effectué a confirmé la présence d’un facteur héréditaire pour la condition CADASIL dans votre famille. Vous trouverez ci- dessous des renseignements à propos de la cause héréditaire de CADASIL et de la possibilité qui s’offre à vous afin de connaître si vous êtes porteur ou porteuse de celui-ci.

L’acronyme de CADASIL signifie en anglais « Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy », c’est-à-dire « artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie ».

CADASIL est une maladie génétique touchant les petits vaisseaux sanguins au niveau du cerveau. Elle entraîne une mauvaise irrigation sanguine dans certaines zones du cerveau, qui provoque des symptômes très variables d’un individu à l’autre. Les manifestations les plus courantes de la maladie, qui apparaissent à l’âge adulte, sont des crises de migraine, des troubles psychiques et des accidents vasculaires cérébraux (AVC), responsables de troubles du langage, de la mémoire, et de la vision.

Une évaluation de vos antécédents familiaux a été réalisée par un membre de votre famille et un test génétique a été effectué. Par la suite, une cause héréditaire de CADASIL a été confirmée. Un changement du gène, ou une mutation, a été identifié dans le gène NOTCH3, c.1630C>T (p.Arg544Cys).

Les membres de cette famille peuvent avoir un risque jusqu'à 50% d'hériter ce changement génétique et donc à risque de développer le CADASIL. Pour vérifier si vous êtes porteur, un test génétique pour ce gène est disponible et se fait à partir d’un prélèvement sanguin. Jusqu'à présent, il n'y a pas de prévention ou des traitements efficaces disponibles pour le CADASIL. Par contre, en sachant votre statut de porteur, cela peut aider à prendre une décision éclairée sur la vie et la planification familiale.

Le conseil génétique et l’analyse du gène NOTCH3 est disponible dans la plupart des départements de génétique médicale. Le conseil génétique comprend une discussion détaillée de l'information ci-dessus, ses conséquences et la décision de savoir ou ne pas savoir votre statut de porteur, comme cela reste un choix individuel.

Si vous avez besoin d'informations supplémentaires ou si vous souhaitez organiser un rendez-vous pour le conseil génétique, s'il vous plaît contactez-nous.

Humm….

Depuis le premier instant où mon regard s’est posé sur celui de Xavier à sa naissance, j’ai fichtrement la chienne de crever et de le rendre orphelin d’une maman. 

Ni plus. Ni moins.

À ce moment précis, le chéri et moi sommes allés chez le notaire préparer des testaments et des mandats d’inaptitude. 

Par conséquent, me voilà fin prête pour la suite!